Các loại mẫu xét nghiệm ADN thường dùng: Máu, niêm mạc miệng, tóc, móng và mẫu đặc biệt

Xét nghiệm ADN có thể thực hiện từ nhiều loại mẫu sinh học khác nhau. Ngoài những mẫu quen thuộc như máu hoặc tế bào niêm mạc miệng, trong nhiều trường hợp ADN còn có thể được thu từ tóc có chân, móng tay, bàn chải đánh răng, đầu lọc thuốc lá và nhiều vật phẩm sinh học khác.

Việc lựa chọn mẫu phù hợp phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm, người cần lấy mẫu, khả năng thu mẫu và yêu cầu về tính pháp lý. Hiểu rõ đặc điểm của từng loại mẫu sẽ giúp quá trình xét nghiệm thuận tiện hơn và hạn chế nguy cơ mẫu không đạt yêu cầu phân tích.

1. Mẫu xét nghiệm ADN là gì?

Mẫu xét nghiệm ADN là mẫu sinh học có chứa tế bào hoặc vật chất di truyền của người cần xét nghiệm.

Trong xét nghiệm huyết thống, ADN được tách chiết từ mẫu và phân tích tại các vị trí di truyền đặc trưng. Kết quả của các cá nhân sau đó được đối chiếu để đánh giá mối quan hệ huyết thống như:

• Cha – con hoặc mẹ – con;
• Anh chị em;
• Ông bà – cháu;
• Cô, dì, chú, bác – cháu;
• Các mối quan hệ huyết thống khác.

Khi mẫu thuộc đúng người cần xét nghiệm, có đủ ADN và được phân tích theo quy trình phù hợp, nguồn mẫu không làm thay đổi thông tin di truyền được so sánh. Tuy nhiên, khả năng thu được ADN và tỷ lệ xét nghiệm thành công có thể khác nhau giữa từng loại mẫu.

Bài liên quan: Xét nghiệm ADN bằng niêm mạc miệng có chính xác không?

2. Các loại mẫu xét nghiệm ADN thường dùng

Trong thực tế, mẫu xét nghiệm ADN thường được chia thành hai nhóm chính:

Mẫu thông thường là những loại mẫu dễ thu, có lượng ADN tương đối ổn định và thường được ưu tiên sử dụng.

Mẫu đặc biệt thường được sử dụng khi không thuận tiện lấy mẫu trực tiếp hoặc trong những trường hợp có yêu cầu riêng. Khả năng phân tích phụ thuộc tình trạng và nguồn gốc mẫu; nên trao đổi với chuyên viên trước khi gửi.

2.1. Mẫu tế bào niêm mạc miệng

Tế bào niêm mạc miệng là một trong những loại mẫu được sử dụng phổ biến nhất trong xét nghiệm ADN huyết thống. Mẫu được thu bằng que lấy mẫu chuyên dụng, chà nhẹ vào mặt trong má để thu các tế bào niêm mạc.

Ưu điểm:

• Không đau;
• Không cần lấy máu;
• Thao tác nhanh;
• Có thể thực hiện cho cả trẻ nhỏ và người lớn;
• Dễ bảo quản và vận chuyển;
• Lượng ADN thường đáp ứng tốt cho xét nghiệm.

Đây là loại mẫu phù hợp với cả xét nghiệm ADN dân sự khi khách hàng muốn tự lấy mẫu tại nhà hay xét nghiệm ADN pháp lý làm thủ tục hành chính. Trước khi lấy mẫu, người được lấy nên tránh ăn uống, hút thuốc hoặc nhai kẹo trong khoảng thời gian tối thiểu 60 phút để hạn chế tạp chất trong mẫu hoặc có các chất gây ức chế phản ứng trong quá trình phân tích mẫu.

Bài liên quan: Tóc không có chân có xét nghiệm ADN được không?

2.2. Mẫu máu

Máu cũng là nguồn cung cấp ADN ổn định và thường được sử dụng trong các xét nghiệm di truyền. Tùy quy trình của phòng xét nghiệm, mẫu có thể được thu dưới dạng:

• Máu tĩnh mạch;
• Máu đầu ngón tay;
• Máu thấm trên vật liệu chuyên dụng.

Ưu điểm của mẫu máu là lượng tế bào chứa ADN tương đối lớn và chất lượng mẫu thường ổn định khi được thu, bảo quản đúng cách. Tuy nhiên, việc lấy máu cần dụng cụ và kỹ thuật phù hợp nên trong nhiều xét nghiệm ADN huyết thống dân sự, mẫu niêm mạc miệng thường thuận tiện hơn.

Bài liên quan: Xét nghiệm ADN bằng móng tay có chính xác không?

2.3. Mẫu tóc có chân tóc

Tóc cũng có thể được sử dụng để xét nghiệm ADN, nhưng cần đặc biệt lưu ý: tóc dùng cho xét nghiệm ADN huyết thống thông thường nên là tóc được nhổ và còn phần chân tóc, thay vì tóc đã tự rụng hoặc tóc đã cắt.

Phần mô bám ở chân tóc là nguồn tế bào giúp quá trình tách ADN nhân thuận lợi hơn.

Khi lấy mẫu:

• Nhổ trực tiếp một số sợi tóc theo hướng dẫn;
• Hạn chế chạm tay vào phần chân tóc;
• Để mẫu khô;
• Bảo quản trong phong bì giấy sạch.

Tóc chỉ có phần thân mà không còn mô chân tóc không phải lựa chọn ưu tiên cho xét nghiệm huyết thống ADN nhân thông thường. Một số kỹ thuật chuyên biệt có thể phân tích ADN ty thể từ thân tóc, nhưng đây là phương pháp và mục đích xét nghiệm khác (đa phần chỉ được sử dụng trong lĩnh vực giám định hình sự).

2.4. Mẫu móng tay hoặc móng chân

Móng tay và móng chân là loại mẫu đặc biệt được sử dụng khá phổ biến. Khi cắt móng, nên lấy phần móng nằm sát đầu ngón và thu lượng mẫu theo hướng dẫn của đơn vị xét nghiệm.

Một số lưu ý:

• Không sử dụng chung dụng cụ cắt móng giữa nhiều người nếu chưa vệ sinh;
• Không trộn mẫu của nhiều người;
• Giữ mẫu khô;
• Đựng riêng từng người trong phong bì giấy sạch.

So với niêm mạc miệng hoặc máu, lượng ADN thu được từ móng có thể không đồng đều, hay bị nhiễm bởi các nguồn vật liệu di truyền ngoại lai, vì vậy cần lấy đủ lượng mẫu để tăng khả năng phân tích thành công.

2.5. Mẫu cuống rốn

Cuống rốn của trẻ sau khi rụng và được giữ lại có thể được sử dụng làm mẫu xét nghiệm ADN trong một số trường hợp. Mô cuống rốn có chứa tế bào của trẻ, vì vậy có thể là nguồn ADN phục vụ xét nghiệm huyết thống khi không thuận tiện lấy mẫu niêm mạc miệng hoặc máu.

Mẫu thường được sử dụng là phần cuống rốn đã khô, được bảo quản sạch và tách riêng. Khi gửi mẫu, nên giữ nguyên tình trạng cuống rốn, không rửa, ngâm nước, xử lý bằng cồn hoặc các hóa chất khác.

Một số lưu ý khi sử dụng mẫu cuống rốn:

• Cuống rốn cần được để khô hoàn toàn trước khi đóng gói.
• Nên bảo quản trong phong bì giấy hoặc vật chứa khô, sạch.
• Hạn chế cầm trực tiếp hoặc để mẫu tiếp xúc với vật phẩm sinh học của người khác.
• Không nên bảo quản mẫu còn ẩm trong túi nylon kín vì có thể gây ẩm mốc và làm suy giảm chất lượng ADN.
• Với cuống rốn đã được lưu giữ trong thời gian dài hoặc có dấu hiệu ẩm, mốc, nên để đơn vị xét nghiệm đánh giá tình trạng mẫu trước khi thực hiện.

Mẫu cuống rốn đặc biệt hữu ích trong những trường hợp gia đình đã lưu giữ cuống rốn của trẻ nhưng hiện tại khó lấy mẫu trực tiếp từ trẻ. Tuy nhiên, do điều kiện bảo quản của mỗi mẫu khác nhau, khả năng thu được ADN đạt yêu cầu cần được đánh giá trên mẫu thực tế.

Lưu ý: mẫu cuống rốn khô không nên nhầm với máu cuống rốn được thu và lưu trữ tại ngân hàng tế bào gốc. Đây là hai dạng mẫu khác nhau và có quy trình thu, bảo quản cũng như sử dụng khác nhau.

2.6. Bàn chải đánh răng

Bàn chải đánh răng đã được một người sử dụng có thể chứa tế bào niêm mạc miệng và được sử dụng làm nguồn mẫu ADN trong một số trường hợp.

Nên sử dụng bàn chải:

• Chỉ do một người sử dụng;
• Đã sử dụng nhiều lần;
• Không bị dùng chung;
• Để khô trước khi đóng gói.

Bàn chải còn ẩm nếu được đóng kín trong túi nylon có thể tạo điều kiện cho vi sinh vật phát triển và làm giảm chất lượng ADN. Vì vậy, với mẫu dạng này, nguyên tắc quan trọng là giữ mẫu khô và hạn chế nhiễm chéo.

2.7. Đầu lọc thuốc lá

Đầu lọc của điếu thuốc đã hút có thể chứa tế bào từ nước bọt của người sử dụng. Trong một số trường hợp, đây có thể là nguồn mẫu phục vụ xét nghiệm ADN.

Mẫu nên:

• Xác định chắc chắn người đã sử dụng;
• Được để khô;
• Không bị nhiều người sử dụng chung;
• Đựng riêng trong phong bì sạch.

Do lượng ADN phụ thuộc vào tình trạng thực tế của mẫu nên khả năng phân tích cần được đánh giá cụ thể.

2.8. Kẹo cao su

Kẹo cao su sau khi nhai có thể chứa tế bào niêm mạc miệng và nước bọt. Nếu cần sử dụng làm mẫu xét nghiệm ADN, mẫu nên được để khô trước khi đóng gói và tránh tiếp xúc với các vật phẩm của người khác. Không nên đặt mẫu còn ẩm trong túi nylon kín trong thời gian dài.

2.9. Tăm bông, giấy hoặc vật phẩm có dính dịch cơ thể

Trong một số tình huống, những vật dụng có tiếp xúc với cơ thể và còn lưu tế bào sinh học cũng có thể được xem xét làm nguồn ADN. Ví dụ:

• Tăm bông đã sử dụng;
• Giấy có dính máu;
• Vật phẩm có dính dịch sinh học;
• Một số đồ dùng cá nhân khác.

Khả năng xét nghiệm phụ thuộc rất nhiều vào:

• Lượng tế bào còn lại;
• Thời gian từ khi mẫu được tạo ra;
• Điều kiện bảo quản;
• Mức độ nhiễm bẩn;
• Có hay không sự hiện diện ADN của nhiều người.

Do đó, với những loại mẫu không thông thường, nên trao đổi trước với đơn vị xét nghiệm thay vì tự gửi mẫu.

3. Mẫu thông thường và mẫu đặc biệt khác nhau như thế nào?

3.1. Mẫu thông thường

Thông thường gồm:

• Niêm mạc miệng;
• Máu;
• Một số loại mẫu được thu trực tiếp theo quy trình của đơn vị xét nghiệm.

Ưu điểm lớn nhất là mẫu dễ kiểm soát, lượng ADN tương đối ổn định và tỷ lệ phân tích thành công cao. Nếu có thể lấy mẫu trực tiếp từ người tham gia xét nghiệm, đây thường là lựa chọn nên ưu tiên.

3.2. Mẫu đặc biệt

Có thể bao gồm:

• Tóc có chân;
• Móng tay hoặc móng chân;
• Bàn chải đánh răng;
• Đầu lọc thuốc lá;
• Kẹo cao su;
• Một số vật phẩm có chứa tế bào sinh học.

Mẫu đặc biệt có thể hữu ích khi khó lấy mẫu thông thường. Tuy nhiên, chất lượng ADN không ổn định bằng mẫu được thu trực tiếp nên trong một số trường hợp phòng xét nghiệm có thể cần kiểm tra mẫu trước khi thực hiện.

4. Xét nghiệm bằng máu và bằng niêm mạc miệng có chính xác như nhau không?

Nếu cả hai mẫu đều:

• Đúng người cần xét nghiệm;
• Không bị nhiễm chéo;
• Có đủ ADN;
• Được phân tích bằng cùng hệ thống xét nghiệm đạt yêu cầu,

thì việc sử dụng máu hay niêm mạc miệng không làm thay đổi ADN của người được xét nghiệm.

Nói cách khác, máu không phải là loại mẫu có ADN “chính xác hơn” niêm mạc miệng. Sự khác biệt chủ yếu nằm ở cách thu mẫu, lượng ADN, điều kiện bảo quản và mức độ thuận tiện.

Vì vậy, trong nhiều xét nghiệm ADN huyết thống dân sự, tế bào niêm mạc miệng thường được ưu tiên vì dễ lấy và không xâm lấn.

5. Loại mẫu nào cho kết quả xét nghiệm ADN chính xác nhất?

Không có loại mẫu nào tự thân làm cho quan hệ huyết thống trở nên chính xác hơn. Điều quan trọng là mẫu phải:

1. Đúng của người cần xét nghiệm.
2. Chứa đủ ADN.
3. Không bị nhiễm ADN của người khác.
4. Được bảo quản phù hợp.
5. Được phân tích theo đúng quy trình kỹ thuật.

Khi các điều kiện trên được đảm bảo, ADN thu từ các nguồn mẫu khác nhau của cùng một người về nguyên tắc sẽ cho cùng thông tin di truyền phục vụ xét nghiệm huyết thống. Do đó, khi có điều kiện, nên ưu tiên mẫu dễ thu và có chất lượng ổn định thay vì cố lựa chọn những loại mẫu phức tạp.

6. Có thể tự lấy mẫu ADN tại nhà không?

Có. Đối với xét nghiệm ADN dân sự, khách hàng thường có thể tự thu một số loại mẫu tại nhà, đặc biệt là tế bào niêm mạc miệng, tóc có chân hoặc một số mẫu đặc biệt khác.

Tuy nhiên, cần thực hiện đúng hướng dẫn để hạn chế:

• Nhầm mẫu;
• Nhiễm chéo ADN;
• Mẫu bị ẩm mốc;
• Không đủ lượng ADN;
• Mất thông tin nhận diện giữa các mẫu.

Mỗi người nên sử dụng dụng cụ riêng và mẫu phải được đóng gói riêng biệt. Hãy liên hệ với chuyên viên của GEN CIPHER để được hướng dẫn chi tiết về cách tự thu mẫu xét nghiệm tại nhà hoặc đăng ký để nhân viên của GEN CIPHER đến tận nơi lấy mẫu cho bạn.

6.1. Vì sao phải đóng gói riêng từng người?

Một xét nghiệm huyết thống thường so sánh ADN của ít nhất hai người. Nếu tóc, móng hoặc que lấy mẫu của các bên bị để chung, nguy cơ lẫn tế bào khiến khâu xử lý phức tạp hơn và có thể cần thu lại. Mỗi người nên có vật chứa và mã nhận diện riêng; với mẫu cần để khô, hãy chờ khô tự nhiên trước khi đóng gói theo hướng dẫn.

Với mẫu cá nhân đã lưu lâu ngày, người gửi nên mô tả nguồn gốc, thời gian lưu giữ và tình trạng hiện tại. Thông tin này giúp đơn vị xét nghiệm đánh giá khả năng tiếp nhận mà không cần khách hàng tự xử lý bằng hóa chất hoặc nhiệt.

7. Cách bảo quản mẫu ADN sau khi lấy

Đối với phần lớn các mẫu khô dùng trong xét nghiệm ADN huyết thống, nguyên tắc cơ bản là: Để khô – đóng riêng – tránh nhiệt độ và độ ẩm cao.

Không nên cho mẫu còn ẩm trực tiếp vào túi nylon kín vì độ ẩm có thể thúc đẩy vi sinh vật phát triển và ảnh hưởng tới ADN.

Với mẫu khô như tóc, móng hoặc tăm bông đã được làm khô, có thể sử dụng:

• Phong bì giấy sạch;
• Túi giấy;
• Bao đựng mẫu theo hướng dẫn của đơn vị xét nghiệm.

Trên mỗi mẫu nên ghi rõ ký hiệu hoặc thông tin để tránh nhầm lẫn. Đối với mẫu máu hoặc các mẫu sinh học cần điều kiện bảo quản chuyên biệt, cần thực hiện theo hướng dẫn riêng của đơn vị xét nghiệm.

8. Xét nghiệm ADN pháp lý có được tự lấy mẫu tại nhà không?

Đây là điểm cần phân biệt giữa xét nghiệm ADN dân sự và xét nghiệm ADN pháp lý.

Với xét nghiệm dân sự nhằm xác định quan hệ huyết thống cho mục đích cá nhân, việc tự lấy mẫu tại nhà thường có thể được chấp nhận.

Trong khi đó, nếu kết quả được sử dụng cho thủ tục hành chính hoặc pháp lý, quá trình lấy mẫu thường phải tuân thủ quy trình xác minh danh tính và kiểm soát mẫu.

Tùy trường hợp có thể cần:

• Kiểm tra giấy tờ tùy thân;
• Chụp ảnh người tham gia;
• Xác nhận thông tin cá nhân;
• Nhân viên trực tiếp thu mẫu;
• Ký xác nhận;
• Niêm phong và quản lý quá trình bàn giao mẫu.

Vì vậy, nếu dự kiến sử dụng kết quả cho khai sinh, nhận cha mẹ con, thủ tục hành chính, di trú hoặc mục đích pháp lý khác, nên thông báo mục đích ngay từ đầu để được hướng dẫn đúng loại xét nghiệm. Không nên tự lấy mẫu dân sự trước rồi mới yêu cầu chuyển sang hồ sơ pháp lý.

9. Trẻ sơ sinh có thể lấy mẫu ADN bằng cách nào?

Có thể thực hiện xét nghiệm ADN cho trẻ từ rất sớm sau khi sinh. Một trong những cách thuận tiện nhất là lấy tế bào niêm mạc ở mặt trong má bằng que lấy mẫu chuyên dụng. Phương pháp này không cần lấy máu và thường chỉ mất thời gian ngắn. Ngoài ra mẫu cuống rốn khô cũng có thể sử dụng để phân tích ADN của trẻ.

Tùy trường hợp, các nguồn mẫu khác cũng có thể được xem xét. Nếu thực hiện xét nghiệm ADN pháp lý cho trẻ, quy trình lấy mẫu và xác minh thông tin cần tuân theo yêu cầu của hồ sơ tương ứng.

10. Có thể sử dụng hai loại mẫu khác nhau trong cùng một xét nghiệm không?

Có. Không bắt buộc tất cả người tham gia xét nghiệm phải cung cấp cùng một loại mẫu.

Ví dụ:

• Người cha sử dụng mẫu niêm mạc miệng, người con sử dụng mẫu máu;
• Một người sử dụng mẫu niêm mạc miệng, người còn lại sử dụng tóc có chân hoặc mẫu phù hợp khác.

Điều quan trọng là từng mẫu phải cung cấp đủ ADN đạt yêu cầu phân tích.

Tại GEN CIPHER mẫu xét nghiệm sẽ được phân tích độc lập 2 lần do đó GEN CIPHER khuyến khích Quý khách hàng thu tối thiểu 2 loại khác nhau của mỗi người để có thể loại trừ những sai sót liên quan đến yếu tố khách quan như lấy nhầm mẫu hoặc trường hợp xuất hiện thể khảm ở người làm xét nghiệm

11. Mẫu ADN để lâu có xét nghiệm được không?

Không có một khoảng thời gian cố định áp dụng cho tất cả các loại mẫu. Khả năng xét nghiệm phụ thuộc vào:

• Loại mẫu;
• Độ ẩm;
• Nhiệt độ;
• Điều kiện bảo quản;
• Mức độ tiếp xúc với ánh nắng hoặc hóa chất;
• Tình trạng nhiễm vi sinh vật;
• Lượng ADN ban đầu.

Một số mẫu khô được bảo quản tốt có thể vẫn còn ADN sau thời gian tương đối dài, trong khi mẫu bị ẩm, mốc hoặc nhiễm bẩn có thể suy giảm nhanh hơn. Nếu đang có một mẫu cũ và chưa biết có thể xét nghiệm hay không, nên giữ nguyên tình trạng mẫu và gửi thông tin cho đơn vị xét nghiệm đánh giá trước.

12. Không biết mẫu của mình có xét nghiệm được hay không?

Trong thực tế có rất nhiều loại mẫu khác nhau và không phải trường hợp nào cũng nằm trong danh sách mẫu thông dụng. Nếu đang có một vật phẩm nghi ngờ chứa ADN, không nên tự rửa, lau, cắt nhỏ hoặc xử lý bằng hóa chất.

Bạn có thể chụp ảnh hoặc mô tả:

• Mẫu là gì;
• Đã được sử dụng như thế nào;
• Mẫu được thu từ bao lâu;
• Hiện đang được bảo quản ra sao,

để chuyên viên tư vấn đánh giá khả năng sử dụng trước khi gửi mẫu.

13. Nên chọn loại mẫu ADN nào?

Nếu người cần xét nghiệm có thể phối hợp lấy mẫu, tế bào niêm mạc miệng thường là lựa chọn đơn giản và thuận tiện nhất đối với xét nghiệm ADN huyết thống dân sự. Mẫu máu cũng có chất lượng ADN tốt nhưng việc lấy mẫu phức tạp hơn.

Các mẫu như tóc có chân, móng tay, bàn chải đánh răng hoặc đầu lọc thuốc lá có thể được cân nhắc khi việc lấy mẫu thông thường không thuận tiện. Riêng đối với xét nghiệm ADN phục vụ mục đích pháp lý, loại mẫu và quy trình thu mẫu cần thực hiện theo đúng yêu cầu của hồ sơ.

14. Tư vấn lựa chọn mẫu xét nghiệm ADN tại GEN CIPHER

Mỗi trường hợp xét nghiệm huyết thống có thể có điều kiện lấy mẫu khác nhau. Việc lựa chọn đúng loại mẫu ngay từ đầu giúp hạn chế phải bổ sung hoặc lấy lại mẫu.

GEN CIPHER hỗ trợ tư vấn lựa chọn mẫu phù hợp cho:

• Xét nghiệm ADN cha – con;
• Xét nghiệm ADN mẹ – con;
• Xét nghiệm ADN anh chị em;
• Xét nghiệm ADN ông bà – cháu;
• Xét nghiệm các mối quan hệ họ hàng;
• Xét nghiệm ADN dân sự;
• Xét nghiệm ADN phục vụ hồ sơ pháp lý.

Nếu bạn chưa biết mẫu mình đang có có thể sử dụng hay không, hãy liên hệ GEN CIPHER và mô tả tình trạng mẫu để được tư vấn trước khi gửi.