Nên làm NIPT trước hay sau siêu âm độ mờ da gáy?

Mẹ bầu không cần đợi đến lịch siêu âm đo độ mờ da gáy mới được làm NIPT. Nếu thai kỳ đã được siêu âm xác nhận, tuổi thai phù hợp và không có dấu hiệu cần đánh giá chuyên sâu ngay, mẹ có thể thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 9 theo phạm vi triển khai của gói xét nghiệm tại GEN CIPHER. Sau đó, mẹ vẫn tiếp tục siêu âm đúng lịch để kiểm tra sự phát triển và hình thái thai nhi.

Đây là cách sắp xếp giúp mẹ chủ động có thông tin sàng lọc nhiễm sắc thể sớm, thay vì phải chờ đến mốc đo độ mờ da gáy mới bắt đầu tìm hiểu xét nghiệm. NIPT và siêu âm không cạnh tranh nhau: mỗi phương pháp mang lại một lớp thông tin riêng để theo dõi thai kỳ toàn diện hơn.

1. Nên làm NIPT trước hay sau siêu âm độ mờ da gáy?

Với thai kỳ đã được xác định rõ tuổi thai và chưa có dấu hiệu bất thường đáng chú ý, làm NIPT trước lịch đo độ mờ da gáy là lựa chọn thuận tiện và đáng cân nhắc.

NIPT phân tích ADN tự do (cfDNA) trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, nổi bật là hội chứng Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13). Các gói có phạm vi mở rộng còn có thể khảo sát thêm những bất thường nhiễm sắc thể khác.

Trong khi đó, đo độ mờ da gáy (NT) là một phần của siêu âm cuối tam cá nguyệt đầu, thường thực hiện trong khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khi chiều dài đầu–mông của thai đạt yêu cầu đo. Bởi hai mốc thời gian này khác nhau, mẹ không nhất thiết phải trì hoãn NIPT đến sau siêu âm NT.

Một lịch trình có thể tham khảo là:

• Khoảng tuần 6–9: Siêu âm xác nhận vị trí thai, sự phát triển ban đầu, tuổi thai và số lượng thai.
• Từ tuần 9: Cân nhắc lấy máu xét nghiệm NIPT nếu đủ điều kiện kỹ thuật của gói đã chọn.
• Tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày: Tiếp tục siêu âm theo lịch hẹn, bao gồm đánh giá độ mờ da gáy và những dấu hiệu hình thái sớm phù hợp.
• Các mốc tiếp theo: Duy trì khám thai và siêu âm hình thái định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

Lợi thế của NIPT sớm là thời gian. Nhận thông tin sàng lọc sớm giúp mẹ chủ động hơn trong việc trao đổi với bác sĩ, lựa chọn bước đánh giá tiếp theo nếu cần và không bỏ lỡ các mốc khám thai quan trọng.

Bài liên quan: NIPT có giới hạn tuần thai không? Qua 12, 16 hay 20 tuần còn làm được không?

2. Vì sao siêu âm và NIPT vẫn cần đi cùng nhau?

Một hình ảnh siêu âm đẹp luôn là tin vui, nhưng siêu âm bình thường không đồng nghĩa chắc chắn thai nhi không có bất thường nhiễm sắc thể. Ngược lại, kết quả NIPT nguy cơ thấp cũng không thay thế được siêu âm phát hiện dị tật cấu trúc.

Đặc biệt, một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính có thể không tạo ra dấu hiệu đặc trưng trên hình ảnh siêu âm. Với các gói NIPT có phạm vi tương ứng tại GEN CIPHER, mẹ có thể lựa chọn sàng lọc thêm 5 hội chứng NST giới tính: Turner (45,X), Triple X (47,XXX), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY) và Klinefelter mở rộng (48,XXXY).

Kết hợp đúng hai phương pháp giúp mẹ có thêm thông tin để chủ động chăm sóc thai kỳ, chứ không phải làm trùng hai xét nghiệm cho cùng một mục đích.

Bài liên quan: Xét nghiệm NIPT là gì? Những điều mẹ bầu cần biết

3. Siêu âm độ mờ da gáy bình thường rồi, có nên làm NIPT nữa không?

Có thể và rất đáng cân nhắc, đặc biệt nếu mẹ chưa thực hiện xét nghiệm sàng lọc lệch bội trước sinh.

Độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường là dấu hiệu tích cực. Tuy nhiên, không phải thai nhi mắc Down, Edwards, Patau hoặc các bất thường nhiễm sắc thể giới tính đều có độ mờ da gáy tăng hay dị tật hình thái nhận biết được từ giai đoạn sớm.

Nếu mẹ đã siêu âm tuần 12 và nhận kết quả tốt, đó không phải lý do để bỏ qua NIPT nếu mẹ muốn biết thêm về nguy cơ nhiễm sắc thể. NIPT cung cấp một lớp thông tin khác mà hình ảnh siêu âm đơn thuần không thể khẳng định.

Ở GEN CIPHER, mẹ có thể tìm hiểu những gói từ sàng lọc ba hội chứng phổ biến đến các gói mở rộng phù hợp với nhu cầu và đặc điểm thai kỳ.

Bài liên quan: NIPT nguy cơ thấp có đảm bảo thai nhi hoàn toàn bình thường không?

4. Đã làm NIPT nguy cơ thấp, có cần đo độ mờ da gáy không?

Mẹ vẫn cần đi siêu âm thai theo lịch, kể cả khi NIPT đã cho kết quả nguy cơ thấp.

Nếu NIPT đã là phương pháp sàng lọc lệch bội chính và cho kết quả nguy cơ thấp, việc đo NT chỉ để tính lại nguy cơ Down bằng một chương trình sàng lọc khác thường không cần thiết. Nhưng buổi siêu âm cuối tam cá nguyệt đầu vẫn có giá trị vì bác sĩ còn đánh giá sự phát triển, cấu trúc thai và những dấu hiệu cần theo dõi.

Nói ngắn gọn: có thể không cần sàng lọc lặp lại cùng một mục tiêu, nhưng không nên bỏ lịch siêu âm. NIPT nguy cơ thấp cũng không đồng nghĩa thai kỳ chắc chắn không có mọi bất thường.

5. Nếu độ mờ da gáy tăng, nên làm NIPT hay xét nghiệm chẩn đoán?

Khi siêu âm phát hiện độ mờ da gáy tăng rõ hoặc bất thường cấu trúc, ưu tiên lúc này là trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để đánh giá nguyên nhân và được tư vấn về các lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

NT tăng có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền hoặc một số vấn đề cấu trúc như tim thai. Trong tình huống có dấu hiệu bất thường đáng kể, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối kết hợp xét nghiệm chẩn đoán thích hợp, thay vì chỉ chuyển sang gói NIPT lớn hơn.

NIPT có giá trị rất lớn trong sàng lọc sớm, nhưng không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Đây là khác biệt quan trọng để mẹ lựa chọn đúng hướng xử trí khi siêu âm đã xuất hiện dấu hiệu cần quan tâm.

6. Làm NIPT từ tuần 9 có quá sớm không?

Không nhất thiết. GEN CIPHER có các lựa chọn NIPT triển khai từ tuần thai thứ 9, với điều kiện tuổi thai và chất lượng mẫu đáp ứng yêu cầu của xét nghiệm cụ thể.

Một số thai phụ lo rằng làm sớm sẽ khiến kết quả sai. Trên thực tế, vấn đề thường gặp khi lấy mẫu trước thời điểm phù hợp là tỷ lệ ADN tự do liên quan đến thai kỳ (fetal fraction) còn thấp, khiến phòng xét nghiệm có thể cần thu lại mẫu hoặc chưa thể đưa ra kết quả.

Vì vậy, GEN CIPHER hỗ trợ mẹ xác định mốc lấy mẫu phù hợp dựa trên thông tin thai kỳ. Không cần cố chờ thêm vài tuần chỉ vì nghĩ thai càng lớn thì NIPT chắc chắn càng chính xác, nhưng cũng không nên lấy mẫu trước ngưỡng kỹ thuật của gói xét nghiệm.

7. Có cần chờ kết quả NIPT rồi mới đi siêu âm không?

Không. Hai hoạt động có thể được bố trí độc lập theo lịch khám thai.

Lấy máu làm NIPT trước không ảnh hưởng đến kết quả đo độ mờ da gáy. Ngược lại, siêu âm trước cũng không tự làm tăng độ chính xác của NIPT; giá trị chính là cung cấp thông tin để lựa chọn xét nghiệm và diễn giải kết quả phù hợp.

Nếu lịch siêu âm đã đến trước ngày trả NIPT, mẹ vẫn nên đi khám đúng hẹn. Không có lý do phải hoãn siêu âm chỉ để chờ phiếu NIPT.

8. NIPT và Double Test: Có cần thực hiện cả hai?

Double Test và NIPT đều được dùng trong sàng lọc nguy cơ lệch bội, nhưng dựa trên những nguyên lý phân tích khác nhau. Khi mẹ đã lựa chọn NIPT làm phương pháp sàng lọc chính cho T21, T18 và T13, việc thực hiện thêm Double Test chỉ để tính lại nguy cơ các hội chứng này thường không mang lại lợi ích tương xứng.

Thay vì thực hiện nhiều lần sàng lọc trùng mục tiêu, mẹ nên chọn chiến lược phù hợp ngay từ đầu, tiếp tục siêu âm thai định kỳ và thực hiện các đánh giá khác khi bác sĩ có chỉ định.

9. Chọn gói NIPT nào tại GEN CIPHER để chủ động sàng lọc sớm?

Lựa chọn gói NIPT không chỉ là chọn thời điểm lấy máu, mà còn là quyết định mẹ muốn sàng lọc những hội chứng nào.

• NIPT Gencare Basic: Tập trung vào ba hội chứng lệch bội phổ biến Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13).
• NIPT Gencare 4: Mở rộng thêm hội chứng Turner (45,X).
• NIPT Gencare 8: Sàng lọc ba hội chứng T21, T18, T13 cùng năm bất thường NST giới tính: Turner, Triple X, Klinefelter, Jacobs và Klinefelter mở rộng.
• NIPT Gencare 27, NIPT Gencare Plus: Dành cho khách hàng muốn tìm hiểu phạm vi sàng lọc rộng hơn; các hạng mục cụ thể, bao gồm những bất thường khác ngoài lệch bội, được xác định theo danh mục của từng gói.
• NIPT Gencare Twins: Lựa chọn dành cho thai đôi, với phạm vi sàng lọc và cách diễn giải riêng.

Ngoài giá trị sàng lọc, các gói NIPT còn đi kèm chương trình hỗ trợ tài chính lên đến 600 triệu đồng đối với những tình huống thuộc phạm vi và điều kiện áp dụng. Chính sách hoàn 100% phí NIPT khi kết quả nguy cơ cao được xem xét theo hội chứng thuộc phạm vi hoàn phí của gói đã đăng ký; trường hợp thể khảm/nghi khảm không áp dụng theo chính sách.

Bạn không cần tự mình phân tích bảng gói xét nghiệm phức tạp. Chỉ cần chia sẻ tuổi thai, kết quả siêu âm gần nhất và nhu cầu sàng lọc, GEN CIPHER sẽ giúp bạn tìm hiểu lựa chọn phù hợp.

10. Đừng chờ đến tuần 12 mới bắt đầu tìm hiểu NIPT – Liên hệ GEN CIPHER ngay!

Thai đã bước sang tuần 9 và mẹ vẫn đang chờ lịch siêu âm độ mờ da gáy? Đây có thể là lúc phù hợp để tìm hiểu NIPT, thay vì bỏ lỡ cơ hội nhận thông tin sàng lọc từ sớm.

GEN CIPHER sẵn sàng hỗ trợ mẹ xác định thời điểm lấy mẫu, so sánh các gói NIPT, tìm hiểu quyền lợi hỗ trợ đi kèm và bố trí lấy mẫu thuận tiện, phù hợp với lịch sinh hoạt và khám thai.

Nhắn tin cho GEN CIPHER ngay hôm nay để được tư vấn NIPT miễn phí và chủ động lựa chọn thời điểm sàng lọc phù hợp cho thai kỳ của bạn!

Thông tin trong bài mang tính tham khảo; quyết định xét nghiệm và hướng theo dõi cụ thể cần căn cứ tình trạng thai kỳ và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.