NIPT Gencare 27 – Sàng lọc mở rộng 22 nhiễm sắc thể thường và 5 bất thường NST giới tính

NIPT Gencare 27 tại GEN CIPHER mang đến phạm vi sàng lọc trước sinh mở rộng với 27 hạng mục: đánh giá lệch bội trên cả 22 nhiễm sắc thể (NST) thường và 5 bất thường NST giới tính. Chỉ từ một lần lấy máu mẹ, thai phụ có thể nhận được thông tin sàng lọc rộng hơn so với các gói tập trung vào ba hội chứng Down, Edwards và Patau.

Với giá xét nghiệm 4.500.000đ, NIPT Gencare 27 phù hợp với gia đình muốn mở rộng phạm vi khảo sát lệch bội mà chưa có nhu cầu lựa chọn gói NIPT Gencare Plus có thêm danh mục vi mất đoạn, vi lặp đoạn.

Quyền lợi áp dụng theo chương trình: Hoàn 100% phí xét nghiệm NIPT khi kết quả nguy cơ cao thuộc phạm vi chương trình và đáp ứng điều kiện; đồng thời tham gia chương trình hỗ trợ tài chính lên đến 600 triệu đồng đối với các trường hợp âm tính giả T21/T18/T13 đủ điều kiện. Khách hàng còn được hỗ trợ chẩn đoán theo quyền lợi của từng gói.

1. NIPT Gencare 27 là gì? Vì sao được gọi là gói sàng lọc mở rộng?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng ADN tự do (cfDNA) lưu hành trong máu mẹ. Phần cfDNA phản ánh thai kỳ chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai; hệ thống phân tích những thay đổi về tỷ lệ vật liệu di truyền để đánh giá nguy cơ bất thường NST.

Con số 27 có ý nghĩa gì?

• 22 NST thường: Khảo sát tín hiệu lệch bội trên toàn bộ NST thường, trong đó có T21 (Down), T18 (Edwards) và T13 (Patau).
• 5 bất thường NST giới tính: Turner (45,X), Triple X (47,XXX), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY) và Klinefelter mở rộng (48,XXXY).

So với NIPT Gencare 8, gói NIPT Gencare 27 bổ sung khảo sát lệch bội ở 19 NST thường còn lại. Đây chính là giá trị nâng cấp cốt lõi: gia đình nhận được phạm vi sàng lọc rộng hơn trong cùng một xét nghiệm.

Bài liên quan: Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu? Bảng giá 6 gói tại GEN CIPHER

2. NIPT Gencare 27 sàng lọc những bất thường nào?

Bài liên quan: NIPT cơ bản và NIPT mở rộng khác nhau như thế nào? Nên chọn gói nào?

2.1. Ba hội chứng quan trọng: Down, Edwards và Patau

Đây là nhóm lệch bội thường gặp và được nghiên cứu nhiều nhất trong sàng lọc cfDNA:

• Trisomy 21 – Hội chứng Down: Thừa NST 21, có thể ảnh hưởng đến phát triển nhận thức, thể chất và một số cơ quan, đặc biệt là tim.
• Trisomy 18 – Hội chứng Edwards: Thừa NST 18, thường liên quan đến tình trạng thai chậm phát triển và nhiều bất thường cấu trúc nghiêm trọng.
• Trisomy 13 – Hội chứng Patau: Thừa NST 13, có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của não, tim, khuôn mặt và nhiều cơ quan khác.

2.2. Năm bất thường NST giới tính

NIPT Gencare 27 giữ đầy đủ năm hạng mục của NIPT Gencare 8:

Bài liên quan: NIPT Gencare Twins – Xét nghiệm NIPT dành riêng cho thai đôi

2.3. Mở rộng khảo sát 19 NST thường còn lại

Với NIPT Gencare 8, sàng lọc NST thường tập trung vào 13, 18 và 21. NIPT Gencare 27 mở rộng sang 19 NST thường khác, giúp bác sĩ có thêm thông tin về những tín hiệu lệch bội hiếm mà gói cơ bản không bao phủ.

Nhiều bất thường lệch bội hiếm có thể liên quan đến nhau thai, sự phát triển thai hoặc các tình huống cần theo dõi chuyên sâu. Tuy nhiên, tín hiệu bất thường trên cfDNA không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn có cùng bất thường. Khi xuất hiện kết quả nguy cơ cao, thai phụ sẽ được hướng dẫn tư vấn và lựa chọn phương pháp xác nhận phù hợp.

3. Ai nên cân nhắc lựa chọn NIPT Gencare 27?

NIPT Gencare 27 đặc biệt phù hợp với thai phụ muốn nhận phạm vi sàng lọc lệch bội rộng hơn ngay từ lần xét nghiệm đầu tiên, có nhu cầu tìm hiểu thêm về những bất thường hiếm ở NST thường hoặc muốn kết hợp sàng lọc NIPT với chương trình ưu đãi 28 gen lặn.

3.1. Thai phụ muốn mở rộng hơn NIPT Gencare 8

Nếu gia đình không chỉ quan tâm đến Down, Edwards, Patau và năm bất thường NST giới tính, NIPT Gencare 27 là bước nâng cấp trực tiếp: giữ những hạng mục đang có và bổ sung 19 NST thường khác. Nhờ vậy, khách hàng không phải đánh đổi nhóm sàng lọc cơ bản khi chọn gói mở rộng.

3.2. Thai phụ muốn cân bằng phạm vi khảo sát và ngân sách

Với mức giá 4.500.000đ, NIPT Gencare 27 nằm giữa NIPT Gencare 8 và NIPT Gencare Plus. Đây là lựa chọn có giá trị cho người muốn mở rộng đánh giá lệch bội nhưng chưa đặt trọng tâm vào danh mục vi mất đoạn/vi lặp đoạn của Plus.

3.3. Khi nào cần hỏi bác sĩ trước khi đăng ký NIPT?

Nếu siêu âm đã ghi nhận bất thường cấu trúc rõ ràng, hoặc thai phụ có tiền sử di truyền đặc biệt, bác sĩ có thể đề xuất đánh giá chẩn đoán như chọc ối kết hợp kỹ thuật phù hợp thay vì chỉ mở rộng panel NIPT. Trường hợp song thai, song thai tiêu biến hay một số tình huống thai kỳ đặc biệt cũng cần xác định khả năng tiếp nhận mẫu trước khi chọn gói.

4. Chính sách hoàn 100% phí NIPT Gencare 27 khi có kết quả nguy cơ cao

Một điểm đáng chú ý của NIPT Gencare 27 là quyền lợi hoàn 100% phí xét nghiệm NIPT khi kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao trong phạm vi hạng mục được chương trình, đáp ứng đầy đủ điều kiện áp dụng.

Chính sách hoàn phí là một quyền lợi tài chính hỗ trợ khách hàng; kết quả nguy cơ cao vẫn cần được tư vấn chuyên môn và xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán thích hợp trước khi đưa ra quyết định y khoa.

5. Quyền lợi hỗ trợ chẩn đoán và chương trình bảo vệ lên đến 600 triệu đồng

Ngoài giá trị sàng lọc, khách hàng lựa chọn NIPT Gencare 27 còn có thể nhận được các quyền lợi hỗ trợ y khoa theo điều kiện chương trình:

5.1. Hỗ trợ thủ thuật chẩn đoán khi nguy cơ cao

Khi kết quả đủ điều kiện và bác sĩ chỉ định thủ thuật chẩn đoán, khách hàng có thể được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau tối đa 3.500.000đ, theo chi phí thực tế và quy định áp dụng.

5.2. Hỗ trợ xét nghiệm CNV trong các trường hợp phù hợp

Chương trình có hạng mục hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán CNV giá trị đến 4.500.000đ khi đủ điều kiện. Trong tình huống NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm ghi nhận bất thường cấu trúc, một số trường hợp đáp ứng tiêu chí có thể được hỗ trợ xét nghiệm CNV đến 8.500.000đ.

NIPT nguy cơ thấp không thay thế việc siêu âm hình thái và đánh giá trực tiếp của bác sĩ trong suốt thai kỳ.

5.3. Chương trình hỗ trợ tài chính lên đến 600 triệu đồng

Bên cạnh giá trị sàng lọc trước sinh, các gói xét nghiệm NIPT còn đi kèm những quyền lợi hỗ trợ y khoa và tài chính theo phạm vi của từng gói.

Chương trình hỗ trợ tài chính có tổng giá trị lên đến 600.000.000 đồng đối với các trường hợp âm tính giả liên quan đến Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13) đáp ứng điều kiện áp dụng. Quyền lợi được xem xét theo từng trường hợp và quy định của chương trình.

Tìm hiểu điều kiện và phạm vi quyền lợi: Quyền lợi hoàn phí và hỗ trợ tài chính khi xét nghiệm NIPT.

6. So sánh NIPT Gencare 8, NIPT Gencare 27 và NIPT Gencare Plus: Nên chọn gói nào?

6.1. Chọn NIPT Gencare 8 khi ưu tiên tám hạng mục trọng tâm

NIPT Gencare 8 tập trung vào ba trisomy phổ biến và năm bất thường NST giới tính. Đây là lựa chọn phù hợp khi gia đình muốn phạm vi rõ ràng cùng quyền lợi ưu đãi combo gen lặn.

6.2. Chọn NIPT Gencare 27 khi muốn khảo sát lệch bội trên 22 NST thường

NIPT Gencare 27 là lựa chọn cân bằng giữa độ rộng phạm vi sàng lọc và ngân sách: khách hàng giữ toàn bộ phạm vi NIPT Gencare 8, đồng thời nhận thêm khảo sát ở 19 NST thường khác.

6.3. Chọn NIPT Gencare Plus khi muốn thêm vùng vi mất/lặp đoạn và quyền lợi chuyên biệt

NIPT Gencare Plus mở rộng sang 122 vùng vi mất đoạn/vi lặp đoạn chọn lọc trong danh mục xét nghiệm. Ngoài ra, Plus có chương trình hỗ trợ riêng đối với sàng lọc gen lặn cho người chồng và xét nghiệm liên quan cho em bé sau sinh khi đủ điều kiện.

Tìm hiểu thêm: NIPT Gencare Plus – Sàng lọc mở rộng 149 hạng mục.

7. Ưu đãi bổ sung: Combo NIPT Gencare 27 + 28 gen lặn

Khách hàng muốn tìm hiểu thêm về tình trạng mang biến thể gen di truyền của mẹ có thể chọn combo NIPT Gencare 27 + sàng lọc 28 gen lặn. Khi đăng ký cùng nhau, phí phần 28 gen lặn được giảm 80%, từ 2.500.000đ còn 500.000đ; gia đình tiết kiệm 2.000.000đ so với thực hiện riêng.

Tổng giá combo: 5.000.000đ. Đây là ưu đãi tùy chọn, bổ sung bên cạnh chính sách hoàn 100% phí NIPT, chương trình hỗ trợ tài chính đến 600 triệu đồng và các quyền lợi chẩn đoán của gói.

Khi người vợ có kết quả mang biến thể thuộc phạm vi chính sách, người chồng có thể được giảm 50% phí xét nghiệm 28 gen lặn theo điều kiện áp dụng.

Tìm hiểu thêm: Xét nghiệm 28 gen lặn: phạm vi và quyền lợi

8. Quy trình đăng ký NIPT Gencare 27 tại GEN CIPHER

8.1. Tư vấn tuần thai và lựa chọn gói

Khách hàng cung cấp tuần thai, kết quả siêu âm gần nhất và thông tin thai kỳ liên quan. GEN CIPHER hỗ trợ kiểm tra điều kiện xét nghiệm từ tuần 9, giải thích phạm vi NIPT Gencare 27 và các quyền lợi khách hàng có thể nhận.

8.2. Đăng ký lấy mẫu thuận tiện

Sau khi xác nhận lịch hẹn, khách hàng được hướng dẫn địa điểm hoặc phương án thu mẫu phù hợp, bao gồm thu mẫu tại nhà tại khu vực có hỗ trợ. NIPT là xét nghiệm máu mẹ, không cần can thiệp vào buồng ối để lấy mẫu sàng lọc.

8.3. Nhận kết quả và được hướng dẫn bước tiếp theo

Kết quả dự kiến trong 3–5 ngày làm việc kể từ khi phòng xét nghiệm nhận mẫu đạt yêu cầu. Nếu kết quả nguy cơ cao hoặc không đủ dữ liệu để đưa ra kết luận, khách hàng sẽ được hướng dẫn trao đổi chuyên môn, xem xét siêu âm và lựa chọn đánh giá tiếp theo thích hợp.

9. Đăng ký NIPT Gencare 27 tại GEN CIPHER – Nhận phạm vi sàng lọc mở rộng và ưu đãi thiết thực

Với NIPT Gencare 27, gia đình nhận được phạm vi sàng lọc 22 NST thường và năm bất thường NST giới tính trong một gói xét nghiệm giá 4.500.000đ. Khi lựa chọn combo với 28 gen lặn, khách hàng còn được hưởng ưu đãi giảm 80% phí sàng lọc gen lặn, tiết kiệm 2 triệu đồng so với đăng ký hai xét nghiệm riêng biệt.

Bên cạnh dịch vụ lấy mẫu thuận tiện và hỗ trợ giải thích kết quả, khách hàng có thể tiếp cận chương trình hoàn 100% phí NIPT khi nguy cơ cao đủ điều kiện, các quyền lợi hỗ trợ chẩn đoán và chương trình hỗ trợ tài chính lên đến 600 triệu đồng theo quy định áp dụng.

Liên hệ GEN CIPHER qua Zalo, Fanpage hoặc Hotline để được tư vấn lựa chọn NIPT Gencare 27 hay NIPT Gencare Plus, xác nhận quyền lợi hiện hành và đăng ký lịch thu mẫu phù hợp.

Thông tin trong bài nhằm giới thiệu dịch vụ và cung cấp kiến thức tham khảo. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế siêu âm, tư vấn chuyên môn hoặc xét nghiệm chẩn đoán khi có chỉ định. Giá và quyền lợi ưu đãi được áp dụng theo chương trình tại thời điểm đăng ký.