Xét nghiệm 28 gen lặn là gì? Sàng lọc người mang gen và ưu đãi combo NIPT

Bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang biến thể di truyền và truyền nguy cơ mắc bệnh cho con mà không biết. Đó là lý do xét nghiệm sàng lọc người mang gen (Carrier Screening) ngày càng được nhiều cặp đôi quan tâm trước khi mang thai và trong giai đoạn đầu thai kỳ.

Tại GEN CIPHER, xét nghiệm 28 gen lặn khảo sát các gen liên quan đến những bệnh như Thalassemia, thiếu men G6PD, Pompe, Wilson, xơ nang, Hemophilia A/B, Zellweger và Smith-Lemli-Opitz. Phạm vi 28 gen được triển khai từ 15/09/2026, nâng cấp từ 22 gen trước đây mà không tăng giá xét nghiệm riêng lẻ.

Ưu đãi nổi bật: GIẢM 80% phí xét nghiệm 28 gen lặn khi đăng ký combo NIPT từ gói NIPT Gencare 8 trở lên. So với giá xét nghiệm gen lặn riêng lẻ 2.500.000 đồng, khách hàng tiết kiệm ngay 2.000.000 đồng;

1. Xét nghiệm 28 gen lặn là gì? Vì sao người khỏe mạnh vẫn nên cân nhắc?

Bài liên quan: NIPT Gencare 27 – Sàng lọc mở rộng 22 nhiễm sắc thể thường và 5 bất thường NST giới tính

1.1. Sàng lọc người mang gen khác gì với khám sức khỏe thông thường?

Carrier Screening phân tích ADN của người được xét nghiệm để tìm những biến thể thuộc phạm vi các gen đã lựa chọn. Một người có thể mang biến thể gây bệnh mà vẫn khỏe mạnh, đặc biệt với nhiều bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khi chỉ có một trong hai bản sao gen bị ảnh hưởng.

Vì thế, sức khỏe tốt, không có biểu hiện bệnh hoặc gia đình chưa từng ghi nhận người mắc bệnh không đồng nghĩa với việc không mang biến thể di truyền. Sàng lọc giúp phát hiện sớm những thông tin mà khám sức khỏe thông thường khó nhận biết.

1.2. Vì sao nên biết tình trạng mang gen trước khi sinh con?

Nếu cả bố và mẹ cùng mang biến thể gây bệnh ở cùng một gen liên quan đến bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, với trường hợp điển hình mỗi lần mang thai có:

• 25% khả năng con mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen mang biến thể;
• 50% khả năng con là người mang gen như bố hoặc mẹ;
• 25% khả năng con không nhận biến thể gây bệnh từ cả hai người.

Các tỷ lệ này áp dụng cho mô hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường điển hình, không áp dụng nguyên xi cho bệnh liên kết nhiễm sắc thể X hoặc mọi loại biến thể. Với các bệnh liên kết X, việc đánh giá nguy cơ phụ thuộc vào gen, tình trạng biến thể ở bố mẹ và giới tính của con.

Lợi ích lớn nhất của xét nghiệm là cho gia đình thời gian và thông tin để chủ động: cân nhắc xét nghiệm đối tác, nhận tư vấn di truyền, lựa chọn theo dõi hoặc chẩn đoán phù hợp nếu có thai kỳ nguy cơ cao.

1.3. Nên xét nghiệm trước khi mang thai hay khi đã có thai?

Trước khi mang thai là thời điểm thuận lợi vì cặp đôi có thêm thời gian tìm hiểu kết quả và lựa chọn phương án sinh sản. Tuy nhiên, khi đã mang thai vẫn có giá trị, nhất là trong giai đoạn đầu để có thể sớm đánh giá nguy cơ của cả bố và mẹ nếu cần.

GEN CIPHER tư vấn xét nghiệm cho người chuẩn bị kết hôn, cặp đôi có kế hoạch sinh con, thai phụ muốn tìm hiểu nguy cơ di truyền và gia đình có tiền sử bệnh liên quan. Không cần chờ đến khi có dấu hiệu bệnh mới tìm hiểu về sàng lọc người mang gen.

Đọc thêm: 28 gen lặn khảo sát những bệnh nào?

Bài liên quan: NIPT Gencare 8 – Sàng lọc 8 bất thường NST và quyền lợi hoàn phí

2. Combo NIPT + 28 gen lặn: Giảm 80%, tiết kiệm 2 triệu đồng

Bài liên quan: NIPT Gencare Plus – Sàng lọc mở rộng 149 hạng mục và quyền lợi cho cả gia đình

2.1. Ưu đãi 80% được tính như thế nào?

Chỉ một lần đăng ký combo, gia đình có thể thực hiện hai hướng sàng lọc bổ trợ nhau với mức ưu đãi đáng kể cho hạng mục gen lặn. NIPT giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể của thai, còn Carrier Screening kiểm tra tình trạng mang biến thể di truyền của người mẹ hoặc người được xét nghiệm.

Ưu đãi áp dụng khi đăng ký đồng thời xét nghiệm 28 gen lặn với NIPT Gencare 8, NIPT Gencare 27, NIPT Gencare Plus hoặc NIPT Gencare Twins tại GEN CIPHER, theo điều kiện chương trình. NIPT Gencare Basic và NIPT Gencare 4 không thuộc nhóm combo giảm 80% này.

2.2. Bảng giá combo NIPT và xét nghiệm 28 gen lặn

Mỗi combo tiết kiệm 2.000.000 đồng, tương đương giảm 80% giá xét nghiệm gen lặn so với thực hiện riêng.

2.3. Chọn combo nào phù hợp?

• NIPT Gencare 8 + 28 gen lặn: Phù hợp khi mẹ bầu muốn khảo sát T21, T18, T13 cùng 5 bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner 45,X; Triple X 47,XXX; Klinefelter 47,XXY; Jacobs 47,XYY; Klinefelter mở rộng 48,XXXY) và đồng thời sàng lọc tình trạng mang gen.
• NIPT Gencare 27 + 28 gen lặn: Dành cho gia đình muốn mở rộng khảo sát lệch bội trên các nhiễm sắc thể theo phạm vi của gói NIPT Gencare 27, kết hợp sàng lọc gen lặn.
• NIPT Gencare Plus + 28 gen lặn: Bổ sung khảo sát các vùng vi mất đoạn/vi lặp đoạn thuộc danh mục gói Plus, bên cạnh các bất thường lệch bội và sàng lọc người mang gen.
• NIPT Gencare Twins + 28 gen lặn: Dành cho thai đôi đáp ứng điều kiện tiếp nhận của gói Twins; phạm vi NIPT thai đôi không mặc nhiên giống gói NIPT Gencare 8 ở các bất thường NST giới tính.

Chưa biết nên chọn gói nào? Hãy gửi tuổi thai, thông tin đơn thai/song thai và nhu cầu của gia đình cho GEN CIPHER để được tư vấn phạm vi phù hợp, tránh chọn gói chỉ dựa vào tên gọi hoặc số lượng hạng mục.

3. Danh mục 28 gen lặn được khảo sát tại GEN CIPHER

Gói xét nghiệm hiện khảo sát 28 gen, tương ứng với 27 nhóm bệnh/tình trạng được liệt kê, do Alpha-Thalassemia liên quan đồng thời đến hai gen HBA1 và HBA2. Panel mở rộng từ 22 lên 28 gen vào ngày 15/09/2026, bổ sung F8, F9, PEX1, GALK1, DHCR7, TMEM67.

3.1. Nhóm bệnh về máu, chuyển hóa và chức năng cơ quan

• Alpha-Thalassemia: HBA1, HBA2.
• Beta-Thalassemia: HBB.
• Thiếu men G6PD: G6PD (liên kết X).
• Phenylketonuria (PKU): PAH.
• Galactosemia: GALT.
• Thiếu hụt Citrin: SLC25A13.
• Bệnh Pompe: GAA.
• Bệnh Wilson: ATP7B.
• Bệnh Tay-Sachs: HEXA.
• Glutaric acidemia type II / MADD: ETFDH (khảo sát nguyên nhân liên quan đến ETFDH, không bao phủ toàn bộ gen gây MADD).
• Bệnh Fabry: GLA (liên kết X).
• Xơ nang (Cystic Fibrosis): CFTR.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh: CYP21A2 (nhóm liên quan gen này).
• Suy giáp bẩm sinh: TSHR (nhóm liên quan gen này, không bao phủ mọi nguyên nhân suy giáp bẩm sinh).
• Thiếu hụt carnitine nguyên phát: SLC22A5.
• Niemann-Pick type A/B: SMPD1.

3.2. Nhóm bệnh thần kinh, phát triển, nội tiết và giác quan

• Bất thường phát triển giới tính do thiếu 5α-reductase type 2: SRD5A2.
• Hội chứng Pendred / giảm thính lực liên quan: SLC26A4.
• SMARD1 / bệnh thần kinh liên quan IGHMBP2: IGHMBP2.
• Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (X-ALD): ABCD1 (liên kết X).
• Thiếu men ornithine transcarbamylase (OTC): OTC (liên kết X).

3.3. Sáu gen mới được bổ sung trong bản nâng cấp 28 gen

• Hemophilia A – bệnh máu khó đông A: F8 (liên kết X).
• Hemophilia B – bệnh máu khó đông B: F9 (liên kết X).
• Zellweger Spectrum Disorder: PEX1 (khảo sát nguyên nhân liên quan đến PEX1).
• Galactosemia type II / thiếu hụt galactokinase: GALK1.
• Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS): DHCR7.
• Các bệnh liên quan TMEM67: TMEM67, bao gồm một số thể Joubert, COACH và Meckel trong phạm vi biến thể của gen.

Việc mở rộng danh mục mang lại thêm cơ hội nhận diện nguy cơ liên quan những bệnh trước đây chưa có trong panel 22 gen, đặc biệt nhóm bệnh máu khó đông và một số rối loạn chuyển hóa, phát triển hiếm gặp.

3.4. Phạm vi phân tích kỹ thuật cần hiểu đúng

Theo thông tin kỹ thuật của panel, xét nghiệm khảo sát các biến thể trong phạm vi thiết kế, bao gồm biến thể điểm, mất/chèn đoạn ngắn dưới 20 nucleotide tại vùng mã hóa và vùng intron lân cận (khoảng -20/+10 nucleotide tính từ exon). Đối với Alpha-Thalassemia, panel có khảo sát thêm các mất đoạn thường gặp --SEA, -α3.7 và -α4.2.

Khả năng phát hiện phụ thuộc đặc điểm từng gen, vùng khảo sát và loại biến thể. Những biến thể nằm ngoài phạm vi phân tích, các tái sắp xếp phức tạp hoặc thể khảm tỷ lệ thấp có thể không được nhận diện. Vì vậy, kết quả không phát hiện biến thể giúp giảm nguy cơ còn lại trong phạm vi xét nghiệm, không có nghĩa loại trừ mọi bệnh di truyền.

4. Nếu người mẹ phát hiện mang gen bệnh thì cần làm gì?

Một kết quả phát hiện biến thể không có nghĩa con chắc chắn mắc bệnh. Giá trị quan trọng nhất là biết biến thể nào được phát hiện, gen đó di truyền theo cơ chế nào và có cần khảo sát thêm người bố hay không.

4.1. Với bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường

Khi người mẹ mang biến thể gây bệnh, bước tiếp theo thường là tư vấn xét nghiệm người bố ở gen liên quan. Nếu cả hai cùng mang các biến thể gây bệnh có khả năng kết hợp gây bệnh trên cùng một gen, nguy cơ con mắc bệnh trong mỗi thai kỳ có thể ở mức 25% theo cơ chế di truyền lặn điển hình.

Nếu người bố không phát hiện biến thể trong phạm vi xét nghiệm, nguy cơ giảm đáng kể nhưng vẫn còn giới hạn phát hiện cần được diễn giải phù hợp. Khi cặp đôi được xác định có nguy cơ sinh con mắc bệnh, chuyên gia có thể trao đổi về chẩn đoán trước sinh hoặc các lựa chọn sinh sản khác tùy thời điểm.

4.2. Với bệnh liên kết nhiễm sắc thể X

Các gen như G6PD, GLA, ABCD1, OTC, F8 và F9 có cơ chế di truyền liên kết X. Người mẹ mang biến thể có thể truyền bản sao X mang biến thể cho con trai hoặc con gái; ảnh hưởng lâm sàng và nguy cơ mắc bệnh phụ thuộc vào gen và biến thể cụ thể. Không phải mọi người mang biến thể liên kết X đều không có triệu chứng.

GEN CIPHER hỗ trợ giải thích thông tin xét nghiệm và định hướng tư vấn di truyền chuyên môn khi phát hiện kết quả cần theo dõi tiếp.

5. Vì sao nên kết hợp NIPT và sàng lọc 28 gen lặn?

NIPT và Carrier Screening trả lời hai câu hỏi khác nhau, vì vậy chúng có thể bổ sung giá trị cho cùng một kế hoạch chăm sóc thai kỳ.

Một kết quả NIPT nguy cơ thấp không thay thế việc đánh giá người mang gen; ngược lại, sàng lọc gen lặn ở mẹ cũng không thể thay cho NIPT đánh giá nguy cơ lệch bội ở thai nhi.

Kết hợp hai xét nghiệm giúp mở rộng góc nhìn về nguy cơ di truyền, đồng thời tận dụng ưu đãi giảm 80% phí gen lặn trong combo đủ điều kiện của GEN CIPHER.

6. Đăng ký xét nghiệm 28 gen lặn tại GEN CIPHER – Ưu đãi combo giảm 80%

Bạn đang chuẩn bị có em bé hoặc đã đến thời điểm đăng ký NIPT? Đây cũng là cơ hội thuận tiện để kiểm tra thêm tình trạng mang gen di truyền với chi phí ưu đãi.

Tại GEN CIPHER, khách hàng được tư vấn lựa chọn phạm vi NIPT phù hợp, đăng ký sàng lọc 28 gen lặn riêng lẻ hoặc kết hợp theo chương trình ưu đãi, đồng thời có thể yêu cầu hỗ trợ thu mẫu tại nhà tùy khu vực phục vụ.

Đăng ký combo NIPT + 28 gen lặn ngay để được giảm 80% phí sàng lọc gen lặn – tiết kiệm 2.000.000đ so với làm riêng.

Liên hệ Zalo, Fanpage hoặc Hotline GEN CIPHER để được báo giá theo gói NIPT, kiểm tra điều kiện ưu đãi và đặt lịch lấy mẫu thuận tiện.

Thông tin trong bài mang tính chất tham khảo về sàng lọc di truyền. Phạm vi phát hiện và cách diễn giải kết quả phụ thuộc vào gen, biến thể và tình trạng cụ thể; các trường hợp có nguy cơ cần được tư vấn chuyên môn phù hợp.