GEN Cipher – Decoding the Future of Health

Kiến thức NIPT

NIPT Gencare 4 – Sàng lọc Down, Edwards, Patau và Turner

NIPT 11 phút đọc
NIPT Gencare 4 – Sàng lọc Down, Edwards, Patau và Turner - Gen Cipher

NIPT Gencare 4 tại GEN CIPHER có giá 2.200.000đ, sàng lọc nguy cơ bốn bất thường nhiễm sắc thể quan trọng: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và Turner (45,X). Xét nghiệm chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 đối với thai đơn khi đáp ứng điều kiện tiếp nhận.

Nếu NIPT Gencare Basic tập trung vào ba hội chứng T21, T18, T13, thì NIPT Gencare 4 bổ sung thêm sàng lọc hội chứng Turner – một bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng, tim mạch và chức năng buồng trứng. Đây là bước mở rộng phù hợp cho những gia đình muốn biết thêm thông tin ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ mà vẫn ưu tiên chi phí hợp lý.

Quyền lợi áp dụng theo chương trình: Hoàn 100% phí xét nghiệm NIPT khi kết quả nguy cơ cao thuộc phạm vi chương trình và đáp ứng điều kiện; đồng thời tham gia chương trình hỗ trợ tài chính lên đến 600 triệu đồng đối với các trường hợp âm tính giả T21/T18/T13 đủ điều kiện. Khách hàng còn được hỗ trợ chẩn đoán theo quyền lợi của từng gói.

Thông tin nhanh về gói NIPT Gencare 4:

  • Giá xét nghiệm: 2.200.000đ.
  • Phạm vi: T21, T18, T13 và monosomy X (Turner).
  • Thai kỳ áp dụng: Thai đơn, sau khi xác nhận tuổi thai và điều kiện xét nghiệm.
  • Thời điểm lấy mẫu: Từ tuần thai thứ 9 theo phạm vi tiếp nhận của gói.
  • Thời gian trả kết quả dự kiến: 3–5 ngày làm việc, tùy tình trạng mẫu và quy trình phòng xét nghiệm.
  • Quyền lợi nổi bật: Hoàn 100% phí NIPT khi nguy cơ cao đủ điều kiện; chương trình hỗ trợ tài chính đến 600 triệu đồng và hỗ trợ thủ thuật chẩn đoán tối đa 3.500.000đ theo quy chế.

1. NIPT Gencare 4 sàng lọc những hội chứng nào?

Minh họa NIPT Gencare 4 sàng lọc những bất thường nào?

Bài liên quan: Hội chứng Turner là gì? NIPT có phát hiện được không?

1.1. Trisomy 21 – Hội chứng Down

Trisomy 21 là tình trạng thai nhi có thêm vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, khả năng học tập và làm tăng nguy cơ một số vấn đề sức khỏe như dị tật tim bẩm sinh.

Đây là một trong những mục tiêu mà xét nghiệm NIPT có hiệu suất sàng lọc cao nhất. Đặc biệt, siêu âm bình thường chưa đủ để loại trừ Down, vì không phải thai nhi mắc hội chứng này đều có dấu hiệu hình thái rõ ở giai đoạn đầu.

Bài liên quan: NIPT Gencare Basic – Sàng lọc Down, Edwards và Patau

1.2. Trisomy 18 – Hội chứng Edwards

Trisomy 18 xảy ra khi thai nhi có thêm nhiễm sắc thể số 18. Tình trạng này thường liên quan đến chậm tăng trưởng trong tử cung, bất thường tim, hệ thần kinh và nhiều cơ quan khác. Hội chứng Edwards có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sống sót và sức khỏe sau sinh.

Sàng lọc T18 từ sớm giúp mẹ bầu chủ động nhận thông tin để trao đổi với bác sĩ về các bước theo dõi phù hợp.

Bài liên quan: Tam nhiễm sắc thể là gì? Vì sao T21, T18 và T13 được quan tâm nhất?

1.3. Trisomy 13 – Hội chứng Patau

Trisomy 13 là tình trạng dư thừa nhiễm sắc thể số 13, có thể gây những bất thường nghiêm trọng ở não, tim, mắt và cấu trúc khuôn mặt. Một số dấu hiệu có thể được phát hiện khi siêu âm, nhưng việc siêu âm chưa thấy bất thường không có nghĩa nguy cơ T13 đã được loại trừ hoàn toàn.

1.4. Monosomy X (45,X) – Hội chứng Turner

Turner chính là hạng mục bổ sung tạo nên sự khác biệt giữa NIPT Gencare 4 và NIPT Gencare Basic. Hội chứng Turner thường gặp ở nữ giới, liên quan đến tình trạng thiếu toàn bộ hoặc một phần vật liệu di truyền của một nhiễm sắc thể X. Người mắc Turner có thể có vóc dáng thấp, bất thường tim hoặc thận, thay đổi chức năng buồng trứng và khả năng sinh sản; mức độ biểu hiện rất khác nhau.

2. Vì sao nên cân nhắc NIPT Gencare 4 thay vì chỉ làm NIPT Gencare Basic?

Minh họa Vì sao nên chọn NIPT Gencare 4?

NIPT Gencare 4 dành cho gia đình muốn bổ sung một hạng mục quan trọng ngoài ba trisomy cốt lõi, trong khi vẫn giữ mức ngân sách dễ tiếp cận.

Tiêu chíNIPT Gencare BasicNIPT Gencare 4
Giá xét nghiệm1.700.000đ2.200.000đ
Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13)CóCó
Hội chứng Turner (45,X)KhôngCó
Hỗ trợ thủ thuật chọc ối/CVS khi đủ điều kiệnTối đa 1.500.000đTối đa 3.500.000đ
Hỗ trợ CNV nếu NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm có bất thường, khi đủ điều kiệnKhông áp dụngTối đa 8.500.000đ

Với mức giá 2.200.000đ, NIPT Gencare 4 không chỉ mở rộng phạm vi sàng lọc sang Turner mà còn đi kèm mức hỗ trợ chẩn đoán cao hơn gói Basic, theo điều kiện của chương trình.

Tuy nhiên, nếu muốn khảo sát đầy đủ hơn các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, gia đình nên tìm hiểu tiếp gói NIPT Gencare 8 trước khi đưa ra quyết định.

3. NIPT Gencare 4 phù hợp với những mẹ bầu nào?

Minh họa Ai phù hợp với gói NIPT Gencare 4?

3.1. Mẹ bầu muốn sàng lọc thêm Turner bên cạnh Down, Edwards, Patau

Nếu gia đình muốn nhận thêm thông tin về một bất thường nhiễm sắc thể giới tính nhưng chưa có nhu cầu lựa chọn gói rộng hơn, NIPT Gencare 4 là phương án có thể cân nhắc.

3.2. Thai phụ muốn thực hiện NIPT sớm từ tuần thứ 9

Sàng lọc sớm giúp gia đình chủ động nắm bắt thông tin từ tam cá nguyệt đầu. Việc tiếp nhận mẫu từ tuần 9 cần phù hợp với tuổi thai xác định trên hồ sơ, đặc điểm thai kỳ và tiêu chuẩn xét nghiệm của phòng xét nghiệm.

3.3. Gia đình quan tâm đến quyền lợi hỗ trợ bên cạnh giá xét nghiệm

Khi so sánh các gói NIPT, ngoài danh mục sàng lọc, khách hàng nên xem cả phạm vi hoàn phí khi nguy cơ cao, hỗ trợ chọc ối/CVS và hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán. Đây là những khác biệt có thể tạo thêm giá trị cho lựa chọn NIPT Gencare 4.

3.4. Trường hợp nào cần tư vấn trước khi chọn gói?

Nếu thai kỳ là thai đôi, từng có song thai tiêu biến, hoặc siêu âm đã ghi nhận bất thường cấu trúc đáng chú ý, mẹ bầu nên cung cấp thông tin cho nhân viên tư vấn và bác sĩ sản khoa trước khi chọn gói. Trong một số tình huống, xét nghiệm chẩn đoán có thể phù hợp hơn so với việc mở rộng phạm vi NIPT.

4. Hoàn 100% phí NIPT khi kết quả nguy cơ cao thuộc phạm vi NIPT Gencare 4

Minh họa Hoàn 100% phí NIPT khi nguy cơ cao thuộc phạm vi gói

Một trong những quyền lợi đáng chú ý là chính sách hoàn 100% phí xét nghiệm NIPT khi kết quả nguy cơ cao thuộc danh mục của gói đã đăng ký, với điều kiện hồ sơ đáp ứng quy định chương trình.

Đối với NIPT Gencare 4, phạm vi được xét đến gồm bốn hạng mục:

  • Trisomy 21 (Down).
  • Trisomy 18 (Edwards).
  • Trisomy 13 (Patau).
  • Monosomy X – Turner (45,X).

Chính sách hoàn phí áp dụng đối với những trường hợp thỏa mãn điều kiện công bố, không áp dụng với thể khảm/nghi khảm thuộc diện loại trừ. Khi đăng ký, khách hàng có thể đề nghị GEN CIPHER giải thích rõ cách xác định trường hợp đủ điều kiện và hướng dẫn tiếp nhận quyền lợi.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc: kết quả nguy cơ cao chưa đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc hội chứng tương ứng. Nếu có kết quả này, mẹ bầu sẽ được hướng dẫn trao đổi với bác sĩ để cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

5. Các quyền lợi hỗ trợ tài chính khi lựa chọn NIPT Gencare 4

5.1. Hỗ trợ thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau

Khi kết quả NIPT nguy cơ cao và khách hàng được chỉ định, thực hiện thủ thuật chẩn đoán phù hợp, chương trình hỗ trợ chi phí thực tế tối đa 3.500.000đ đối với NIPT Gencare 4, nếu đáp ứng điều kiện áp dụng.

5.2. Hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán CNV

Khách hàng thuộc diện được hỗ trợ có thể nhận quyền lợi đối với xét nghiệm chẩn đoán CNV trị giá 4.500.000đ, theo phạm vi và quy trình của chương trình.

5.3. Hỗ trợ khi siêu âm phát hiện bất thường sau kết quả nguy cơ thấp

Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ thấp nhưng trong quá trình theo dõi tiếp theo, siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc và khách hàng đáp ứng tiêu chí, chương trình có mức hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán CNV lên đến 8.500.000đ.

Điều này cũng cho thấy NIPT và siêu âm là hai phương pháp bổ trợ. Sau khi nhận kết quả NIPT, mẹ bầu vẫn nên theo dõi thai kỳ và siêu âm đúng lịch.

5.4. Chương trình hỗ trợ tài chính lên đến 600 triệu đồng

Bên cạnh giá trị sàng lọc trước sinh, các gói xét nghiệm NIPT còn đi kèm những quyền lợi hỗ trợ y khoa và tài chính theo phạm vi của từng gói.

Chương trình hỗ trợ tài chính có tổng giá trị lên đến 600.000.000 đồng đối với các trường hợp âm tính giả liên quan đến Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13) đáp ứng điều kiện áp dụng. Quyền lợi được xem xét theo từng trường hợp và quy định của chương trình.

Tìm hiểu điều kiện và phạm vi quyền lợi: Quyền lợi hoàn phí và hỗ trợ tài chính khi xét nghiệm NIPT.

6. Có nên nâng từ NIPT Gencare 4 lên NIPT Gencare 8?

Nếu NIPT Gencare 4 là giải pháp sàng lọc bốn hạng mục với chi phí hợp lý, NIPT Gencare 8 phù hợp hơn với gia đình muốn mở rộng sang đủ năm bất thường nhiễm sắc thể giới tính trong danh mục xét nghiệm.

Tiêu chíNIPT Gencare 4NIPT Gencare 8
Giá gói NIPT2.200.000đ3.000.000đ
Ba trisomy T21/T18/T13CóCó
Turner (45,X)CóCó
Triple X (47,XXX)KhôngCó
Klinefelter (47,XXY)KhôngCó
Jacobs (47,XYY)KhôngCó
Klinefelter mở rộng (48,XXXY)KhôngCó
Ưu đãi combo NIPT + 28 gen lặnKhông áp dụngGiảm 80% phí xét nghiệm 28 gen lặn

6.1. NIPT Gencare 8 có giá trị gì khi mở rộng sàng lọc?

NIPT Gencare 8 không chỉ có Turner mà còn khảo sát thêm Triple X, Klinefelter, Jacobs và Klinefelter mở rộng (48,XXXY). Đây là những bất thường có thể liên quan đến phát triển thể chất, ngôn ngữ, học tập hoặc chức năng sinh sản ở các mức độ khác nhau.

6.2. Ưu đãi bổ sung khi lựa chọn NIPT Gencare 8

Khi đăng ký combo NIPT Gencare 8 + 28 gen lặn, gia đình được giảm 80% phí xét nghiệm 28 gen lặn, tiết kiệm 2.000.000đ so với làm riêng, với tổng giá combo 3.500.000đ. Đây là lựa chọn bổ sung nếu gia đình muốn tìm hiểu thêm về nguy cơ mang gen di truyền của mẹ; quyền lợi hoàn phí và hỗ trợ tài chính theo chương trình cũng là những yếu tố quan trọng cần cân nhắc khi chọn gói NIPT.

Tìm hiểu thêm: Xét nghiệm NIPT Gencare 8 – Sàng lọc 8 bất thường nhiễm sắc thể.

7. Quy trình thực hiện NIPT Gencare 4 tại GEN CIPHER

7.1. Tư vấn lựa chọn gói phù hợp

Khách hàng cung cấp tuổi thai, thông tin siêu âm và nhu cầu sàng lọc để được giải thích phạm vi NIPT Gencare 4, sự khác biệt với Basic và NIPT Gencare 8, cùng các quyền lợi hỗ trợ tương ứng.

7.2. Đăng ký và thu mẫu máu mẹ

GEN CIPHER hỗ trợ sắp xếp lấy mẫu theo khu vực phục vụ. Việc thu mẫu được thực hiện theo quy trình phù hợp để bảo đảm chất lượng mẫu chuyển đến phòng xét nghiệm.

7.3. Nhận kết quả và được hướng dẫn bước tiếp theo

Thời gian trả kết quả dự kiến 3–5 ngày làm việc. Nếu báo cáo nguy cơ thấp, mẹ bầu tiếp tục theo dõi thai kỳ theo lịch bác sĩ. Nếu báo nguy cơ cao, khách hàng được hỗ trợ đọc kết quả, kiểm tra quyền lợi và định hướng trao đổi về phương án chẩn đoán.

8. Đăng ký NIPT Gencare 4 – Chủ động sàng lọc thai kỳ cùng GEN CIPHER

Với 2.200.000đ, NIPT Gencare 4 giúp mẹ bầu sàng lọc nguy cơ Down, Edwards, Patau và Turner từ giai đoạn đầu thai kỳ. Gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu mở rộng hơn NIPT Gencare Basic nhưng vẫn kiểm soát chi phí.

GEN CIPHER luôn sẵn sàng lắng nghe, tư vấn về danh mục xét nghiệm, hỗ trợ sắp xếp thu mẫu phù hợp và giải thích kết quả. Các quyền lợi hoàn phí, hỗ trợ chẩn đoán và hỗ trợ tài chính được áp dụng theo điều kiện của từng chương trình.

Nếu muốn khảo sát rộng hơn và tận dụng ưu đãi giảm 80% phí sàng lọc 28 gen lặn, hãy hỏi thêm về NIPT Gencare 8 + 28 gen lặn để cân nhắc phương án có giá trị phù hợp nhất cho gia đình.

Liên hệ GEN CIPHER qua Zalo, Fanpage hoặc Hotline để được tư vấn phạm vi NIPT Gencare 4, so sánh gói xét nghiệm và đặt lịch thu mẫu.

Thông tin trong bài phục vụ tham khảo về dịch vụ sàng lọc trước sinh. NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán; các quyết định chuyên môn cần dựa trên thăm khám và tư vấn phù hợp với từng thai kỳ.

Tư vấn chuyên gia

Cần hỗ trợ chọn gói NIPT?

Trò chuyện trực tiếp với chuyên viên về tuần thai, nhu cầu sàng lọc và phạm vi từng gói trước khi thực hiện.

Hotline/Zalo0396 888 948
Bảo mật thông tin
Phản hồi nhanh
Chuyên viên tận tâm

Giải đáp nhanh

Câu hỏi thường gặp

2.200.000đ tại GEN CIPHER theo bảng giá được giới thiệu trong bài.

Gói được tiếp nhận từ tuần thai thứ 9 đối với thai đơn khi đáp ứng điều kiện kỹ thuật và hồ sơ thai kỳ.

Không. NIPT Gencare 4 bổ sung monosomy X (Turner). Nếu muốn khảo sát đầy đủ năm hội chứng nhiễm sắc thể giới tính trong danh mục GEN CIPHER, mẹ bầu có thể tham khảo NIPT Gencare 8.

Có thể được áp dụng, nếu kết luận nguy cơ cao thuộc hạng mục Turner trong gói và đáp ứng điều kiện của chương trình hoàn phí. Những trường hợp thể khảm hoặc nghi khảm thuộc diện loại trừ không được áp dụng.

Có. NIPT sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, còn siêu âm giúp theo dõi cấu trúc và sự phát triển của thai. Hai phương pháp không thay thế hoàn toàn cho nhau.

Không. Kết quả nguy cơ cao cần được đánh giá bởi bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền. Gia đình có thể được tư vấn về sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác minh bằng xét nghiệm chẩn đoán thích hợp.

Không. Ưu đãi này dành cho các combo từ NIPT Gencare 8 trở lên theo danh mục chương trình. Nếu mong muốn khảo sát cả bất thường nhiễm sắc thể của thai và tình trạng mang gen bệnh di truyền của mẹ, gia đình nên so sánh tổng giá trị combo NIPT Gencare 8 + 28 gen lặn trước khi lựa chọn.

Đọc thêm